The prognosis for patients diagnosed with Timothy syndrome is very poor. ان تشخيص حالة المرضى المصابين بمتلازمة تيموثي فقير جدا.
Some of the abnormalities observed in Timothy syndrome were described in the 1990s. ولاحظ بعض من الذين يعانون من متلازمة تيموثي المتطابقة وصفت في 1990س.
One patient with atypical Timothy syndrome was largely normal with the exception of heart arrhythmia. المريض مع متلازمة تيموثي المتطابقة واحد طبيعي إلى حد كبير مع استثناء عدم انتظام ضربات القلب.
The effect of these mutations on channel function is identical to the G406R mutation in classical Timothy syndrome. وتؤثر هذه التغيرات على وظيفة قناة لطفرة في ج406ر في متلازمة تيموثي الكلاسيكية.
Likewise, the mother of two Timothy syndrome patients also carried the mutation but lacked any obvious phenotype. وبالمثل، والدة اثنين من مرضى متلازمة تيموثي عانت أيضا طفرة ولكنها تفتقر إلى أي نمط ظاهري واضح.
The most striking sign of Timothy syndrome is the co-occurrence of both syndactyly (~0.03% of births) and long QT syndrome (1% per year) in a single patient. أكبر ما ضربتة متلازمة تيموثي هوالمشاركة في حدوث كل ارتفاق الأصابع (~ 0،03 ٪ من الولادات)، ومتلازمة كيوتى الطويلة (1 ٪ سنويا) في مريض واحد.
Other common symptoms of Timothy syndrome are cardiac arrhythmia (94%), heart malformations (59%), autism or an autism spectrum disorder (80% who survive long enough for evaluation). أعراض أخرى شائعة من متلازمة تيموثي وعدم انتظام ضربات القلب (94 ٪)، والتشوهات في القلب (59 ٪)، التوحد أو اضطراب طيف التوحد (80 ٪ من البقاء على قيد الحياة لفترة كافية للتقييم).
Finally, one patient with atypical Timothy syndrome had a body development discrepancy wherein her upper body was normally developed (that of a 6-year-old) while her lower half resembled a 2- or 3-year-old. وأخيرا، كان المريض في نمطية واحدة من متلازمة تيموثي وجود تباين هيئة التنمية فيها عادة المتقدمة كان لها الجزء العلوي من الجسم (وهذا من 6 عاما)، في حين النصف السفلي من جسمها يشبه 2 حتي 3 سنوات من العمر.
جوال إصدار